Che cos’è la sindrome di Treacher Collins? Vediamo quali sono le cause, i sintomi e, soprattutto, se esiste una cura.
La sindrome di Treacher Collins colpisce un individuo ogni 10-50 mila. Si tratta di una malattia che insorge nelle prime settimane di vita dell’embrione, ma che si può trattare soltanto dopo la nascita. Vediamo cos’è, quali sono le cause, i sintomi e, soprattutto, se ad oggi è stata scoperta una cura efficace.
Sindrome di Treacher Collins: cos’è e quali sono i sintomi
Chiamata anche sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, la sindrome di Treacher Collins (TCS) è una malattia congenita causata da alcune anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali. Questi ultimi compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell’embrione. La patologia è caratterizzata da alcuni malformazioni fisiche del volto, ben visibili ad occhio nudo: zigomi e mandibole con ossa non sviluppate, anomalie o totale mancanza dell’orecchio, orecchio a forma di coppa con fistole o appendici subito davanti all’orecchio e difetti alle palpebre inferiori.
La sindrome di Treacher Collins può comportare una perdita totale o parziale dell’udito e una serie di difetti oculari. In alcuni casi potrebbe anche comprendere la palatoschisi, con o senza labioschisi, e stenosi/atresia delle narici da un lato solo o da entrambi i lati. A queste problematiche si deve aggiungere un possibile ritardo del linguaggio o motorio, che non va ad inficiare sull’intelligenza.
Diagnosi e cura della sindrome di Franceschetti
Per quanto riguarda la diagnosi, la TCS si valuta in base alla presenza di segni clinici maggiori, minori e radiologici. Ovviamente, laddove vi sia anche un solo caso, è importante la storia familiare. Purtroppo, ad oggi, non esiste una cura definitiva per la disostosi mandibulo-facciale. Nella maggior parte dei casi, il trattamento si basa sulla cura dei sintomi e sulla prevenzione o sul rallentamento di eventuali complicazioni. Generalmente, il paziente viene affidato alle cure di un’equipe composta da: chirurgo maxillofacciale, chirurgo plastico, genetista, otorinolaringoiatria, dentista, logopedista e psicologo.
